Glossario
AMILOIDOSI
Il termine amiloidosi identifica un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate dal deposito, nei vari organi e tessuti dell'organismo, di proteine anomale; tali proteine si depositano sotto forma di fibrille; i depositi costituiti da queste fibrille vengono denominati amiloide. Il danno che l'amiloide provoca ai vari organi e tessuti è dovuto al suo progressivo accumulo. I vari tipi di amiloidosi sono patologie rare, ma molto gravi, in cui il tasso di mortalità è decisamente elevato. La distribuzione dell'amiloide può essere di tipo locale oppure di tipo sistemico; la diversità fra le varie tipologie di amiloidosi è dovuta essenzialmente alle diverse proteine che possono, per motivi tuttora sconosciuti, mutare la loro struttura e ai diversi punti in cui l'amiloide tende a concentrarsi; appare quindi ovvio che pur parlando genericamente di amiloidosi, si possono avere quadri clinici e sintomatologici alquanto differenziati; appare altrettanto ovvio che la diversità fra quadri clinici e sintomatologia è causa di notevoli difficoltà per quanto riguarda la tempestività della diagnosi, tempestività che viene considerata un elemento di notevole importanza per affrontare al meglio la patologia.
Amiloidosi: i gruppi principali
I gruppi più importanti di amiloidosi sono i seguenti:
• amiloidosi primaria AL
• amiloidosi secondaria AA
• amiloidosi ereditarie.
Amiloidosi primaria AL – L'amiloidosi AL (anche amiloidosi a catene leggere) è caratterizzata da depositi di catene leggere di immunoglobuline monoclonali, proteine che vengono prodotte dal midollo osseo; queste immunoglobuline vengono prodotte con lo scopo di proteggere l'organismo da processi di tipo patologico; per motivi non noti, queste immunoglobuline, una volta assolta la loro funzione, non si dissolvono, ma, al contrario, si trasformano in fibrille di amiloide e si accumulano progressivamente, trasportate dal flusso sanguigno, nei vari organi e tessuti.
Amiloidosi secondaria AA – L'amiloidosi AA è un tipo di amiloidosi che è secondario a diverse altre malattie. La proteina che caratterizza questo tipo di amiloidosi è la SAA (Serum Amyloid A), una proteina che viene prodotta durante le fasi acute di patologie croniche come, per esempio, l'artrite reumatoide. In alcuni casi, il trattamento della patologia primaria può rallentare, o addirittura bloccare, la progressione dell'amiloidosi. In questo tipo di amiloidosi, gli organi generalmente interessati in modo più serio sono i reni la cui sofferenza può manifestarsi con proteinuria, sindrome nefrosica e insufficienza renale. Altri organi che possono essere interessati, seppur meno pesantemente, da questo tipo di amiloidosi, sono fegato e milza. In casi molto rari può esserci anche un coinvolgimento dell'organo cardiaco.
Amiloidosi ereditarie – Nelle amiloidosi ereditarie sono diverse le proteine interessate; la mutazione di queste ultime origina diverse tipologie di amiloidosi ereditarie. Fra i diversi tipi di amiloidosi ereditaria, la più frequente è l'amiloidosi da transtiretina (amiloidosi TTR, MIM 176300). La transtiretina (TTR) è una proteina che viene secreta principalmente dall'organo epatico ed è deputata al trasporto di ormoni tiroidei (tiroxina e RBP, proteina legante il retinolo). Clinicamente, in questo tipo di amiloidosi, sono generalmente il sistema nervoso periferico e quello autonomo a essere maggiormente coinvolti. Nell'amiloidosi TTR, la modalità di trasmissione è di tipo autosomico dominante (si ha il 50% di probabilità che la patologia venga trasmessa ai figli; se i figli non ereditano la patologia, non sussiste il rischio che questi ultimi la trasmettano ai propri figli). L'amiloidosi TTR presenta alcune similitudini con l'amiloidosi AL, ma, a differenza di quest'ultima, è una patologia con minore aggressività e in cui le probabilità di sopravvivenza risultano maggiori. Un'altra tipologia di amiloidosi ereditaria è l'amiloidosi da apolipoproteina A-I (AApoAI, MIM 107680). In questa tipologia di amiloidosi, l'accumulo di amiloide riguarda generalmente cuore, fegato e reni; ciò porta a quadri di cardiomiopatia, epatopatia e nefropatia.
Diagnosi di amiloidosi
Per diagnosticare l'amiloidosi è necessario identificare i depositi di amiloide attraverso una specifica colorazione su un campione di tessuto; generalmente, a tale scopo, si esegue un ago aspirato peri-ombelicale, un esame ambulatoriale semplice e indolore la cui sensibilità, nelle forme sistemiche di amiloidosi, si aggira attorno all'80%. Se l'ago aspirato non porta alla diagnosi di amiloidosi, ma si sospetta ancora la presenza della patologia, è possibile fare ricorso alla biopsia di una ghiandola salivare labiale minore. A seconda dei casi può rendersi necessario un esame bioptico degli organi che si pensa possano essere interessati dall'amiloidosi. Se la presenza di amiloide viene confermata dagli esami diagnostici, si rende necessario stabilire quale tipologia di amiloidosi ha colpito il soggetto; si deve cioè identificare la proteina che causa i depositi. L'identificazione della proteina è un passaggio fondamentale per quanto riguarda il trattamento, dal momento che quest'ultimo varia al variare del tipo di amiloidosi.
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