Glossario
MALATTIE DA CATENE PESANTI
Le malattie da catene pesanti (HCDs) sono rari disordini proliferativi delle cellule B linfoplasmatiche, caratterizzate dalla produzione di frammenti o di catene pesanti incomplete con caratteristiche di immunoglobuline monoclonali, senza catene leggere associate. Le HCDs implicano la presenza delle tre principali classi delle immunoglobuline che sono state caratterizzate; l’ α-HCD è la più comune ed è quella che si presenta in modo più uniforme, la γ- e la μ-HCD hanno invece presentazioni cliniche e caratteristiche istopatologiche variabili. Le HCDs possono essere pensate come un tipo diverso di linfoma non-Hodgkin. La α-HCD si presenta come un linfoma della zona marginale extranodale del tessuto dei linfonodi associato alla mucosa; la γ- HCD come linfoma non-Hodgkin linfoplasmacitoide, e la μ-HCD come un piccolo linfoma non-Hodgkin linfocitico o come leucemia linfocitica cronica.La diagnosi delle HCDs richiede la presenza di frammenti di una catena pesante dell’immunoglobulina senza nessuna catena leggera ad essa legata nel siero e nelle urine. La prognosi è variabile e non sono disponibili specifici programmi di trattamento standardizzati eccetto che per la α-HCD, che può rispondere a terapia con antibiotici in fase precoce.La rarità della patologia permette di presentare casi isolati in cui il laboratorio ha aiutato il clinico nella formulazione di una esatta diagnosi. L’immunofissazione è una tecnica di laboratorio che evidenzia attraverso l’uso di antisieri specifici e metodiche riproducibili molte proteine e le sue eventuali varianti . L’uso oramai diffuso nella caratterizzazione di componenti monoclonali su siero e urine ne permette la diffusione in quasi tutti i laboratori medio grandi. L’automazione ha reso semplice e riproducibile questa tecnica elettroforetica dove l’unica variante è la conoscenza protidologica da parte dell’analista nell’interpretazione dei vari pattern e gli eventuali step successivi da svolgere affinché si possa emettere un referto compatibile con le varie patologie associate. Le malattie da catene pesanti sono difficili da trovare come reperto tra i pattern immunofissativi e il suo riscontro deve essere sempre validato da successivi test di conferma. Le metodiche per evidenziare l’HCD sono di difficile esecuzione , richiedono una strumentazione che spesso è a disposizione soltanto in laboratori universitari o specializzati per patologie ematologiche. Inoltre la presenza di HCD richiede sempre un approccio multidisciplinare tra il clinico e il patologo clinico; infatti, l’analisi su siero eseguita attraverso tecniche elettroforetiche ( elettroforesi capillare, gel elettroforesi ) spesso non evidenzia picchi monoclonali, ma aumenti della zona gamma o un lieve aumento in zona beta1/beta2.
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